Ligue-se a nós

CIÊNCIA & TECNOLOGIA

CIENTISTAS DIVULGAM PRIMEIRO ‘PANGENOMA’ HUMANO

Cientistas divulgaram hoje o primeiro `pangenoma` humano, que contém até à data a gama mais completa dos genes da espécie humana, na esperança de que possa ajudar a explicar uma série de doenças.

Online há

em

Cientistas divulgaram hoje o primeiro `pangenoma` humano, que contém até à data a gama mais completa dos genes da espécie humana, na esperança de que possa ajudar a explicar uma série de doenças.

A versão preliminar do `pangenoma`, descrita numa série de artigos na revista científica Nature, agrega os genomas (toda a informação genética) de 47 pessoas com origem em África (mais de metade), nas Américas (um terço), na Ásia (seis pessoas) e na Europa (um judeu asquenaze). A Oceânia não está representada.

O consórcio de cientistas envolvido no trabalho – Consórcio de Referência do Pangenoma Humano – espera reunir, até meados do próximo ano, os genomas de 350 pessoas.

Um primeiro genoma humano foi sequenciado em 2003 e serviu de referência para outros genomas humanos que foram publicados posteriormente.

Em março de 2022, cientistas publicaram a primeira sequência efetivamente completa do genoma humano graças a novas tecnologias que permitiram preencher as brechas deixadas há 20 anos por um estudo que anunciara o primeiro genoma humano completo.

Advertisement

O genoma humano é composto por pouco mais de seis mil milhões de letras de ADN distribuídas por 23 pares de cromossomas (estruturas organizadas de células que contêm genes, responsáveis pela codificação da informação genética). Em cada um desses pares de cromossomas, um cromossoma provém do pai e o outro da mãe.

O primeiro genoma humano sequenciado permitiu identificar genes responsáveis por doenças específicas, iniciar pesquisas sobre medicina mais personalizada e clarificar o mecanismo da evolução humana.

Contudo, não refletia a diversidade humana, uma vez que mais de 70% das sequências genómicas eram de uma só pessoa – que respondeu a um anúncio de jornal na cidade norte-americana de Buffalo em 1997 – e as restantes de 20 pessoas, maioritariamente brancas e europeias.

Advertisement
DEIXE O SEU COMENTÁRIO

Leave a Reply

O seu endereço de email não será publicado. Campos obrigatórios marcados com *

CIÊNCIA & TECNOLOGIA

COIMBRA: UNIVERSIDADE IDENTIFICA MOLÉCULA ENVOLVIDA NA EXTINÇÃO DO MEDO

Um estudo da Universidade de Coimbra (UC) identificou um novo mediador responsável pela alteração das memórias de medo, que pode contribuir para criar terapias mais eficazes no tratamento de perturbações de ansiedade, foi hoje anunciado.

Online há

em

Um estudo da Universidade de Coimbra (UC) identificou um novo mediador responsável pela alteração das memórias de medo, que pode contribuir para criar terapias mais eficazes no tratamento de perturbações de ansiedade, foi hoje anunciado.

Em comunicado, a instituição universitária salientou que este estudo identificou a molécula envolvida na extinção do medo, “com potencial para desenvolver terapias para a ansiedade”, uma das condições de saúde mais prevalentes a nível mundial, agravada pela pandemia.

“Com recurso a um modelo comportamental de extinção do medo, os cientistas conseguiram identificar “um aumento da ativação da proteína TrkC na amígdala — a região cerebral que controla a resposta do medo — na fase da formação da memória de extinção de medo”, explicou a UC.

Segundo a investigadora Mónica Santos, do Centro de Neurociências e Biologia Celular da UC (CNC-UC) e do Centro de Inovação em Biomedicina e Biotecnologia (CIBB), o aumento da ativação da proteína TrkC “leva a um aumento da plasticidade sináptica [capacidade de os neurónios alterarem a forma como comunicam entre si em função dos estímulos que recebem]”.

De acordo com o comunicado da UC, uma das opções terapêuticas para as perturbações de ansiedade são as terapias de exposição, que se baseiam no mecanismo de extinção do medo.

Advertisement

No entanto, “as terapias de exposição, bem como o uso de fármacos, como ansiolíticos e antidepressivos, não são 100% eficazes no tratamento destes problemas de saúde e, por isso, esta investigação abre novas opções terapêuticas para esta categoria de perturbações”, frisou Mónica Santos.

“Este estudo valida a via TrkC como um potencial alvo terapêutico para indivíduos com doenças relacionadas com o medo, e revela que a combinação de terapias de exposição com fármacos que potenciam a plasticidade sináptica pode representar uma forma mais eficaz e duradoura para o tratamento de perturbações de ansiedade”, sublinhou a coordenadora da investigação.

A equipa de investigação pretende futuramente “identificar compostos que tenham a capacidade de ativar de forma específica a molécula TrkC e, assim, serem usados como fármacos aliados à terapia de exposição no tratamento de doentes com perturbações de ansiedade”.

A investigação foi financiada pela Fundação Bial, tendo contado com a participação de outros investigadores do CNC-UC, da Faculdade de Medicina e do Departamento de Ciências da Vida da Faculdade de Ciências e Tecnologia da UC e da Universidade do País Basco (Espanha).

Advertisement
LER MAIS

CIÊNCIA & TECNOLOGIA

PLANTAS TÊM CIRCUITO BIOLÓGICO QUE AS PROTEGE DE CONDIÇÕES EXTREMAS – ESTUDO

As plantas utilizam os seus relógios circadianos para regular a resposta às mudanças na água e salinidade e, assim, lidar com situações extremas, de acordo com um estudo que aponta uma nova forma de criar culturas resistentes à seca.

Online há

em

As plantas utilizam os seus relógios circadianos para regular a resposta às mudanças na água e salinidade e, assim, lidar com situações extremas, de acordo com um estudo que aponta uma nova forma de criar culturas resistentes à seca.

O estudo, realizado pela Keck School of Medicine da University of Southern California (USC), foi publicado esta segunda-feira na revista Proceedings of the National Academy of Sciences (Pnas).

As alterações climáticas estão a afetar o desempenho agrícola e, no futuro, podem ameaçar o abastecimento alimentar global, razão pela qual a conceção de culturas mais resistentes à seca ou à salinidade do solo tornou-se uma necessidade urgente.

Os investigadores descobriram que as plantas utilizam os seus relógios circadianos para responder às mudanças externas na água e no sal ao longo do dia e que esse mesmo circuito – controlado por uma proteína conhecida como ABF3 – também ajuda as plantas a adaptarem-se a condições extremas como a seca.

“As plantas ficam presas num lugar. Elas não podem correr e beber água. Não podem mover-se para a sombra quando querem ou para longe de um solo excessivamente salgado. É por isso que elas evoluíram para utilizar os seus relógios circadianos para medir e se adaptar perfeitamente ao seu ambiente”, explicou o autor principal do estudo, Steve A. Kay, professor de Neurologia, Engenharia Biomédica e Biologia Computacional Quantitativa na Keck School of Medicine.

Advertisement

A investigação analisou o papel das proteínas do relógio circadiano em plantas e animais que regulam as mudanças biológicas durante o dia e podem fornecer uma solução inteligente para a engenharia agrícola.

Criar plantas resistentes à seca é difícil, porque as plantas respondem ao stresse retardando o seu próprio crescimento, o que resulta em produções fracas.

Estudos anteriores mostraram que as proteínas do relógio regulam cerca de 90% dos genes das plantas e são críticas para as suas respostas à temperatura, intensidade da luz e duração do dia, incluindo mudanças sazonais que determinam quando florescem.

Mas até que ponto as proteínas do relógio controlam a forma como as plantas lidam com as mudanças nos níveis de água e salinidade do solo? Para analisá-la, Kay e a sua equipa estudaram a Arabidopsis, uma planta amplamente utilizada em investigações por ser pequena, ter um ciclo de vida rápido, um genoma relativamente simples e partilhar características e genes com muitas culturas agrícolas.

Os cientistas criaram uma biblioteca de mais de 2.000 fatores de transcrição de Arabidopsis (as proteínas que controlam a expressão genética em diferentes circunstâncias) e então procuraram associações.

Advertisement

“Tivemos uma grande surpresa: muitos dos genes regulados pelo relógio estavam relacionados com respostas à seca”, frisou Kay, acrescentando que são “particularmente aqueles que controlam a hormona ácido abcísico, um tipo de hormona do stresse que as plantas produzem quando os níveis de água estão muito altos ou muito baixos”.

A análise revelou que os níveis de ácido abcísico são controlados por proteínas do relógio, bem como pelo fator de transcrição ABF3, no que Kay chama de “ciclo de feedback homeostático”.

Durante o dia, as proteínas do relógio regulam o ABF3 para ajudar as plantas a responder às mudanças nos níveis de água, e então o ABF3 devolve a informação às proteínas do relógio para manter a resposta ao stresse sob controlo, um ciclo que ajuda as plantas a adaptarem-se quando as condições se tornam extremas, como um seca.

Os dados genéticos também revelaram um processo semelhante para gerir as mudanças nos níveis de salinidade do solo.

“O que há de realmente especial neste circuito é que ele permite que a planta responda ao stresse externo, mantendo a sua resposta ao stresse sob controlo, para que possa continuar a crescer e desenvolver-se”, explicou Kay.

Advertisement
LER MAIS

MAIS LIDAS