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CIÊNCIA: CRIANÇA SURDA COMEÇA A OUVIR APÓS TRATAMENTO NOS EUA

A voz do pai ou o barulho dos carros, um jovem de 11 anos ouviu “pela primeira vez na vida” depois de uma nova terapia genética, anunciou esta terça-feira um hospital da cidade norte-americana de Filadélfia.

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A voz do pai ou o barulho dos carros, um jovem de 11 anos ouviu “pela primeira vez na vida” depois de uma nova terapia genética, anunciou esta terça-feira um hospital da cidade norte-americana de Filadélfia.

Esta terapia, inédita nos Estados Unidos, representa esperança para pacientes de todo o mundo que sofrem de perda auditiva causada por mutações genéticas, explicou em comunicado de imprensa o Hospital Infantil da Filadélfia (CHOP, na sigla em inglês), que realizou o tratamento.

Aissam Dam nasceu “profundamente surdo” devido a uma anomalia muito rara num único gene.

“A terapia genética para perda auditiva é uma meta que nós, como médicos e cientistas especializados em perda auditiva, procuramos há mais de 20 anos. E finalmente chegamos lá”, realçou o cirurgião John Germiller, diretor de investigação clínica em otorrinolaringologia, citado na nota de imprensa.

O tratamento aplicado à criança teve “como objetivo corrigir a anomalia de um gene muito raro, mas estes estudos podem abrir caminho para a utilização futura de mais de 150 outros genes responsáveis pela perda auditiva em crianças”.

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Em pacientes como Aissam Dam, um gene defeituoso impede a produção de otoferlina, uma proteína necessária às células ciliadas do ouvido interno para converter vibrações sonoras em sinais químicos enviados ao cérebro.

As anomalias do gene otoferlin são muito raras e representam entre 01 e 08% dos casos de perda auditiva ao nascimento.

Em 04 de outubro de 2023, o menino foi submetido a uma cirurgia que levantou parcialmente o tímpano e depois injetou no líquido interno da cóclea um vírus inofensivo que tinha sido modificado para transportar cópias funcionais do gene otoferlina.

As células ciliadas começaram então a produzir a proteína que faltava.

Quase quatro meses depois, a audição de Aissam melhorou a ponto de ele agora ter apenas perda auditiva leve a moderada.

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Nascido em Marrocos antes de se mudar para Espanha com a família, Aissam poderá nunca conseguir falar, uma vez que a parte do cérebro destinada à aquisição da fala ‘desliga’ por volta dos cinco anos de idade, relatou o jornal New York Times.

Outros estudos semelhantes com crianças estão em curso ou prestes a começar nos Estados Unidos, na Europa e na China, alguns dos quais foram bem-sucedidos.

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COIMBRA: UNIVERSIDADE IDENTIFICA MOLÉCULA ENVOLVIDA NA EXTINÇÃO DO MEDO

Um estudo da Universidade de Coimbra (UC) identificou um novo mediador responsável pela alteração das memórias de medo, que pode contribuir para criar terapias mais eficazes no tratamento de perturbações de ansiedade, foi hoje anunciado.

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Um estudo da Universidade de Coimbra (UC) identificou um novo mediador responsável pela alteração das memórias de medo, que pode contribuir para criar terapias mais eficazes no tratamento de perturbações de ansiedade, foi hoje anunciado.

Em comunicado, a instituição universitária salientou que este estudo identificou a molécula envolvida na extinção do medo, “com potencial para desenvolver terapias para a ansiedade”, uma das condições de saúde mais prevalentes a nível mundial, agravada pela pandemia.

“Com recurso a um modelo comportamental de extinção do medo, os cientistas conseguiram identificar “um aumento da ativação da proteína TrkC na amígdala — a região cerebral que controla a resposta do medo — na fase da formação da memória de extinção de medo”, explicou a UC.

Segundo a investigadora Mónica Santos, do Centro de Neurociências e Biologia Celular da UC (CNC-UC) e do Centro de Inovação em Biomedicina e Biotecnologia (CIBB), o aumento da ativação da proteína TrkC “leva a um aumento da plasticidade sináptica [capacidade de os neurónios alterarem a forma como comunicam entre si em função dos estímulos que recebem]”.

De acordo com o comunicado da UC, uma das opções terapêuticas para as perturbações de ansiedade são as terapias de exposição, que se baseiam no mecanismo de extinção do medo.

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No entanto, “as terapias de exposição, bem como o uso de fármacos, como ansiolíticos e antidepressivos, não são 100% eficazes no tratamento destes problemas de saúde e, por isso, esta investigação abre novas opções terapêuticas para esta categoria de perturbações”, frisou Mónica Santos.

“Este estudo valida a via TrkC como um potencial alvo terapêutico para indivíduos com doenças relacionadas com o medo, e revela que a combinação de terapias de exposição com fármacos que potenciam a plasticidade sináptica pode representar uma forma mais eficaz e duradoura para o tratamento de perturbações de ansiedade”, sublinhou a coordenadora da investigação.

A equipa de investigação pretende futuramente “identificar compostos que tenham a capacidade de ativar de forma específica a molécula TrkC e, assim, serem usados como fármacos aliados à terapia de exposição no tratamento de doentes com perturbações de ansiedade”.

A investigação foi financiada pela Fundação Bial, tendo contado com a participação de outros investigadores do CNC-UC, da Faculdade de Medicina e do Departamento de Ciências da Vida da Faculdade de Ciências e Tecnologia da UC e da Universidade do País Basco (Espanha).

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PLANTAS TÊM CIRCUITO BIOLÓGICO QUE AS PROTEGE DE CONDIÇÕES EXTREMAS – ESTUDO

As plantas utilizam os seus relógios circadianos para regular a resposta às mudanças na água e salinidade e, assim, lidar com situações extremas, de acordo com um estudo que aponta uma nova forma de criar culturas resistentes à seca.

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As plantas utilizam os seus relógios circadianos para regular a resposta às mudanças na água e salinidade e, assim, lidar com situações extremas, de acordo com um estudo que aponta uma nova forma de criar culturas resistentes à seca.

O estudo, realizado pela Keck School of Medicine da University of Southern California (USC), foi publicado esta segunda-feira na revista Proceedings of the National Academy of Sciences (Pnas).

As alterações climáticas estão a afetar o desempenho agrícola e, no futuro, podem ameaçar o abastecimento alimentar global, razão pela qual a conceção de culturas mais resistentes à seca ou à salinidade do solo tornou-se uma necessidade urgente.

Os investigadores descobriram que as plantas utilizam os seus relógios circadianos para responder às mudanças externas na água e no sal ao longo do dia e que esse mesmo circuito – controlado por uma proteína conhecida como ABF3 – também ajuda as plantas a adaptarem-se a condições extremas como a seca.

“As plantas ficam presas num lugar. Elas não podem correr e beber água. Não podem mover-se para a sombra quando querem ou para longe de um solo excessivamente salgado. É por isso que elas evoluíram para utilizar os seus relógios circadianos para medir e se adaptar perfeitamente ao seu ambiente”, explicou o autor principal do estudo, Steve A. Kay, professor de Neurologia, Engenharia Biomédica e Biologia Computacional Quantitativa na Keck School of Medicine.

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A investigação analisou o papel das proteínas do relógio circadiano em plantas e animais que regulam as mudanças biológicas durante o dia e podem fornecer uma solução inteligente para a engenharia agrícola.

Criar plantas resistentes à seca é difícil, porque as plantas respondem ao stresse retardando o seu próprio crescimento, o que resulta em produções fracas.

Estudos anteriores mostraram que as proteínas do relógio regulam cerca de 90% dos genes das plantas e são críticas para as suas respostas à temperatura, intensidade da luz e duração do dia, incluindo mudanças sazonais que determinam quando florescem.

Mas até que ponto as proteínas do relógio controlam a forma como as plantas lidam com as mudanças nos níveis de água e salinidade do solo? Para analisá-la, Kay e a sua equipa estudaram a Arabidopsis, uma planta amplamente utilizada em investigações por ser pequena, ter um ciclo de vida rápido, um genoma relativamente simples e partilhar características e genes com muitas culturas agrícolas.

Os cientistas criaram uma biblioteca de mais de 2.000 fatores de transcrição de Arabidopsis (as proteínas que controlam a expressão genética em diferentes circunstâncias) e então procuraram associações.

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“Tivemos uma grande surpresa: muitos dos genes regulados pelo relógio estavam relacionados com respostas à seca”, frisou Kay, acrescentando que são “particularmente aqueles que controlam a hormona ácido abcísico, um tipo de hormona do stresse que as plantas produzem quando os níveis de água estão muito altos ou muito baixos”.

A análise revelou que os níveis de ácido abcísico são controlados por proteínas do relógio, bem como pelo fator de transcrição ABF3, no que Kay chama de “ciclo de feedback homeostático”.

Durante o dia, as proteínas do relógio regulam o ABF3 para ajudar as plantas a responder às mudanças nos níveis de água, e então o ABF3 devolve a informação às proteínas do relógio para manter a resposta ao stresse sob controlo, um ciclo que ajuda as plantas a adaptarem-se quando as condições se tornam extremas, como um seca.

Os dados genéticos também revelaram um processo semelhante para gerir as mudanças nos níveis de salinidade do solo.

“O que há de realmente especial neste circuito é que ele permite que a planta responda ao stresse externo, mantendo a sua resposta ao stresse sob controlo, para que possa continuar a crescer e desenvolver-se”, explicou Kay.

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